结节性硬化症

结节性硬化症

结节性硬化症（TSC）属于慢性罕见病，是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病，长期以来缺乏根治方法。全球约有100万TSC患者，在中国估计目前有14.25万~20.00万例。TSC患者的癫痫、脑部肿瘤、肾血管肌脂瘤、皮肤病变和肺淋巴管肌瘤病（LAM），均需要各科专家细心诊治。

临床标准见下，具有表中2个主要特征，或1个主要特征加2个次要特征者可确诊；具有表中1个主要特征，或1个主要特征加1个次要特征，或2个（或以上）次要特征者为疑似患者。

面部血管纤维瘤，较大的纤维瘤可采用激光手术，而较小数量多的可使用消结通三汤治疗。

癫痫发作，早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害，因为西医的仪器没有办法查出神经的问题，所以治疗一般是中医针对性治疗方案。

智能减退，中药辅助治疗的同时需要康复训练一点点的恢复。

结节性硬化治疗西医目前本病尚无特异治疗，只能对症治疗控制症状。其病灶可以用中医辩证针对治疗。